通缉五大“重男轻女”遗传病：深圳月嫂教你科学防范指南

通缉令NO1：血友病

血友病是一组遗传性出血性疾病，由于血液中某些凝血因子缺乏，导致严重凝血功能障碍。它是典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

罪状： 当宝宝因各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终可能因出血过多而死亡。

犯罪证据： - 患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者。 - 正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者。 - 患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。 - 约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

防范措施： 目前，抗血友病球蛋白已可大量供应，大大降低了死亡率。准父母在孕前可进行基因检测，提前了解风险。

危险指数：★★★★★☆

这是一种隐性遗传病，女性仅为异性染色体携带者，不发病。患者多为男孩，是儿童中最常见的肌病之一。

罪状： - 肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。 - 约90%的患儿有肌肉的假性肥大，多半患儿伴有心肌损害。 - 约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，多数病人在20岁左右死亡。

犯罪证据： 该病多在4岁左右发病，一般不超过7岁，几乎均影响男孩。占活产男婴的1/3 000～1/4 000（欧美）和1/22 000（日本）。

危险指数：★★★★★

蚕豆病是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血，患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD），红细胞膜稳定性差。

罪状： 常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%。常发生在蚕豆成熟的季节，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝、酱油）均可致病。

犯罪证据： G-6-PD基因在X染色体上，男女之比约为7∶1，病人大多为男性。

防范措施： 目前，蚕豆病的防治取得了显著效果，病死率普遍下降到1%以下。家长应避免让男宝宝接触蚕豆及其制品，并定期体检。

危险指数：★★★☆☆

红绿色盲是一种先天性的色觉障碍病，患者不能分辨红色和绿色。它属于X连锁的隐性遗传，决定此病的红绿色盲基因位于X染色体。

罪状： 对身体健康影响不大，但由于不能分辨红色和绿色，对孩子日后的学习和工作（如驾驶、设计等）产生一定影响。

犯罪证据： 目前发现的遗传病达4000多种，其中红绿色盲患病率最高，男性约为5.1%，女性约为0.8%。

防范措施： 由于是隐性遗传病，孕前检查可起到一定作用，但仍难以完全避免。家长可通过早期教育帮助孩子适应色觉差异。

危险指数：★☆☆☆☆

该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性发病率较女性高。

罪状： 以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。约50%以上伴发慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病，患儿很少能度过幼儿期。

犯罪证据： 只要男性的X染色体带有隐性致病基因，就会发病，表现为男性的发病率较女性高。

防范措施： 目前有正规IVIG治疗方法，但未经严格正规的替代治疗，大部分患者在2岁内死亡。早期诊断和干预至关重要。

危险指数：★★☆☆☆

随着时代的发展，遗传病在疾病谱中的位置日趋重要。原先儿童患病较多的传染病（如天花、脊髓灰质炎、麻疹）因预防接种普及而逐渐消失或发病率降低，而营养不良等常见病也越来越少，相反，遗传病相关问题却越来越突出。